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BLOG GENÔMICO


TESTES DE ANCESTRALIDADE SÃO COMO "ASTROLOGIA GENÉTICA"?

Natalia Pasternak é uma microbiologista e excelente divulgadora científica, que tem explicado aos brasileiros a ciência por trás da pandemia de COVID-19, denunciando com coragem o negacionismo científico. Ela publicou recentemente um artigo de opinião intitulado Astrologia genética1, sobre um tema que não é a especialidade dela: os testes de ancestralidade genética oferecidos por empresas diretamente ao consumidor. Este artigo levanta questões e críticas relevantes, mas contém erros conceituais que é importante que sejam esclarecido.


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FARMACOGENÉTICA E MEDICINA DE PRECISÃO

Terapias medicamentosas para variados tipos de condições patológicas podem ocasionar respostas variáveis entre indivíduos, ou seja, com uma mesma dosagem de um fármaco, muitas vezes o efeito que um indivíduo sente não é igual ao de outro. Essa variação é multifatorial, pois depende de fatores como interações alimentares, sexo, hábitos de vida, idade e genética1.


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SEQUENCIAMENTO DE EXOMAS NA MEDICINA DIAGNÓSTICA


Em casos de doenças genéticas é muito importante a identificação das variantes que causam a patologia para a orientação das decisões clínicas. No entanto, esse diagnóstico pode ser desafiador por diversos motivos, entre eles o fato de muitos pacientes apresentarem sintomas não específicos e mais de um diagnóstico genético, e de existirem mais de 5200 doenças genéticas para as quais às bases moleculares já foram estabelecidas1.

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